Wilson-Konovalovova choroba

Obsah

    Jedným z vážnych genetických ochorení je Wilson-Konovalovova choroba. Predtým sa to považovalo za zriedkavé, ale v posledných rokoch sa počet pacientov zvýšil. Podľa štatistík je na ňu muž náchylnejší. Napriek nemožnosti vyliečiť včasná diagnostika a liečba prinesú výsledky vrátane pomoci pri predchádzaní komplikáciám.

    Všeobecné informácie

    Wilson-Konovalovova choroba má tiež iné meno - hepatocerebrálna dystrofia. Nie je to tak dávno, prvá zmienka bola na začiatku minulého storočia. V roku 1912 opísal britský lekár Wilson klinický obraz, patogenézu a výskum tejto choroby. Asi 50 rokov ruský vedec Konovalov predstavil svoje podrobnejšie výsledky štúdie.

    Ďalším menom choroby je hepatolentikulárna degenerácia.

    Gén umiestnený na 13. chromozóme je zodpovedný za vývoj patológie. Jeho hlavnými funkciami sú metabolizmus medi v tele vrátane transportu do žlče. Aj malá génová mutácia vedie k tomu, že sa dieťa narodí s poruchami, ktoré sa prejavujú počas celého života.

    Wilsonova-Konovalovova choroba sa u detí rozvíja iba vtedy, ak sú u oboch rodičov prítomné porušenia 13. chromozómu. Ak niekto takúto látku má, môžu sa objaviť iba malé známky narušenia metabolizmu medi, ale častejšie sú neviditeľné. Preto je príčinou chorobyiba jedna je genetika.

    Podstatou hepatocerebrálnej dystrofie je to, že telo pacienta obsahuje príliš veľa medi. Jeho množstvo by za normálnych okolností nemalo prekročiť 100 mg a všetok prebytok by sa mal vylučovať žlčou po spracovaní v pečeni. Pri Wilson-Konovalovovej chorobe sa meď vylučuje z tela, ale začína sa ukladať na rôzne vnútorné orgány. Forma choroby je ovplyvnená tým, ktorých sa to týka.

    Formy choroby a príznaky

    Príznaky choroby Wilson-Konovalov sa takmer nikdy neobjavia okamžite po narodení - to je charakteristický znak patológie, ktorá ju odlišuje od ostatných genetických chorôb. Prvé príznaky sa objavujú vo veku 11 - 25 rokov, potom dochádza k ich rýchlemu vývoju a prudkému zhoršeniu stavu ľudí.

    Ak sa príznaky objavia vo veku 5–6 rokov, prognóza je nízka a predpokladaná dĺžka života pacienta je minimálna.

    Ako sa bude prejavovať choroba, závisí od toho, ktoré vnútorné orgány boli ovplyvnené nadmernou koncentráciou medi. V závislosti od toho sa rozlišujú dve hlavné formy: pečeňová a neurologická. Každý z nich má svoje vlastné príznaky, ale zriedka sa môžu objaviť ďalšie príznaky choroby. Medzi ne patrí hluchota, hemolytická anémia, poškodenie obličiek, artróza, krehkosť nechtov, gynekomastia a niektoré ďalšie. Môžu dopĺňať hlavné príznaky pečene a neurologické formy.


    Modrá koža a nechty sú zriedkavé, ale výraznépríznak hepatocerebrálnej dystrofie

    Hepatická forma

    Najbežnejšia forma Wilsona-Konovalova sa vyskytuje v 70% všetkých prípadov. Priebeh ochorenia a jeho klinický obraz sa spočiatku vyvíjajú ako hepatitída alebo cirhóza. Charakteristickým znakom patológie je žltačka. Môže byť troch typov:

    • Mechanické . Vyskytuje sa v dôsledku upchávania vylučovacích žlčových ciest, hlavným príznakom obštrukčnej žltačky je charakteristický, silne výrazný zeleno-žltý odtieň pokožky. Voľným okom sú viditeľné zmeny v pleti.
    • Hemolytické . Vyskytuje sa v dôsledku zvýšenia rýchlosti ničenia červených krviniek. Nie také výrazné ako mechanické. Pri hemolytickej žltačke sa farba pokožky stane svetlo žltou.
    • Hepatická . Vyskytuje sa v dôsledku poškodenia pečeňových buniek, ktoré produkujú žlč. V dôsledku ich deštrukcie vstupuje bilirubín do krvného obehu, farba pokožky sa zmení na žltooranžovú.

    Pri Wilson-Konovalovovej chorobe sa obvykle vyskytuje hepatická forma žltačky. Okrem zafarbenia pokožky v žltooranžovom odtieni sa mení aj farba výkalov - stáva sa bielou a močou - hnedou.

    Žltačka nie je jediným príznakom pečeňovej formy hepatocerebrálnej dystrofie. Objavujú sa aj tieto príznaky:

    • Ascites. Toto je nahromadenie tekutiny v brušnej dutine, v dôsledku čoho sa zvyšuje žalúdok. Pri zmene polohy tela tvar bruchatiež sa mení. Pri ascite existuje silný tlak na zažívací trakt, čo vedie k tráviacim problémom.
    • Edém. Končatiny najčastejšie napučiavajú, môžu tiež trpieť poškodením pečene, viečkami a oblasťou pod očami.
    • Krvácanie. V pečeni vznikajú bunky, ktoré sú zodpovedné za proces zrážania krvi. Pretože tento orgán nemôže normálne fungovať, bunky sa nevytvárajú.
    • Menštruačné nepravidelnosti u žien. Najčastejšie sa vyskytuje amenorea, to znamená úplná absencia menštruácie.

    Pokiaľ ide o ascites, brucho má takú podobu, že ho možno ľahko odlíšiť od obezity alebo tehotenstva - je pohyblivé a neustále sa sťahuje.

    Neurologická forma

    Táto forma choroby je menej častá ako pečeň, má výraznú symptomatológiu. Hlavné príznaky neurologickej formy Wilsona-Konovalova sú:

    • Trias končatín a hlavy. Je to stav, pri ktorom človek neustále trasie rukami, nohami, hlavou a nedokáže ovládať pohyby. Niektoré chvenie zmiznú počas spánku, zatiaľ čo iné pretrvávajú.
    • Grimasy. Je to nedobrovoľný pohyb svalov tváre, pri ktorom človek nekontroluje výrazy tváre.
    • ​​
    • Poruchy reči. Prejavuje sa to rôznymi spôsobmi, zvyčajne pacient hovorí, akoby mal niečo v ústach. Postupom času sa výslovnosť stáva čoraz nepochopiteľnejšou.
    • Poruchy rukopisu. Ak sa choroba začala rozvíjať potom, čo sa dieťa naučilo písať, je zrejmézmeny pravopisu. Je pre neho ťažké zobraziť aj písmená rovnakej veľkosti, písanie rukou sa postupom času stáva úplne nepochopiteľným.
    • Duševné poruchy. Môže sa prejaviť vo forme psychózy, depresívnych stavov a ďalších porúch.

    Foto

    Na nasledujúcej fotografii sú uvedené príklady prejavu Wilson-Konovalovovej choroby.


    Abdominálny ascites je príznakom pečeňovej formy

    Žltačka - získanie žlto-zeleného odtieňa pokožkou - príznak pečeňovej formy

    Nekontrolovaný tras chvenia rúk je symptóm neurologickej formy

    Duševné poruchy vyžadujúce si pomoc psychiatra sú príznakom neurologickej formy

    Kaiser - Fleischerov krúžok - hnedý lem na rohovke oka - je príznakom obidvoch foriem

    Diagnostika

    Vzhľadom na to, že druh dedičnosti choroby je autozomálne recesívny, to je jediný dôvod. genetika, najskôr je potrebná konzultácia s genetikou. Na počiatočnej diagnóze pacienta sa môžu zúčastniť aj jeho rodičia. Na potvrdenie diagnózy je však potrebné množstvo lekárov. Spravidla sa vykonáva štúdia:

    • neurológ;
    • nefroológ;
    • hepatológ;
    • oftalmológ;
    • gastroenterológ;
    • endokrinológ;
    • psychiater;
    • reumatológ.

    Každý z týchto odborníkov vyšetruje pacienta a vedie s ním pohovory. Pred návštevou sa zvyčajne vyžaduje vykonanie niektorých testov a vykonanie týchto štúdií:

      82. všeobecný krvný obraz a biochémia;
    • analýza moču, stolice;
    • · Ultrazvuk brucha;
    • MRI mozgu;
    • pečeňová biopsia je pre pečeňovú formu choroby.

    Genetické testy pacienta a jeho rodičov zvyčajne vyžadujú veľa času, výsledky neprichádzajú rýchlo, preto je lepšie si ich najprv vziať.

    Liečba

    Čím skôr je stanovená diagnóza, tým skôr môže byť zahájená liečba. Aj keď sú genetické choroby v medicíne stále považované za chronické, včasná terapia môže významne uľahčiť stav a život pacienta. Liečba je spravidla predpísaná na celý život a budete musieť brať lieky predpísané lekárom každý deň. To isté platí pre diéty.

    Ak je choroba vo forme pečene, môže sa popri liekovej metóde liečby zvážiť aj chirurgický zákrok. Je to potrebné v extrémnych prípadoch, keď pečeň nemôže vôbec fungovať. Je predpísaná zdravá transplantácia pečene - zložitá operácia s dlhou dobou zotavenia. Aby sa tomu zabránilo, je dôležité začať liečbu včas.

    Lieky

    Liečba liekom je zameraná na urýchlenie vylučovania medi z tela. Hlavné sú:

    • penicilamín a prípravky na jeho báze - základ liekovej terapie;
    • Unitiol - má detoxikačnú vlastnosť;
    • prípravky na báze síranu zinočnatého - interferujú s absorpciou medi v čreve a prispievajú k jeho vylučovaniu z tela;
    • Tetrátiomolybdénan amónny je dramaticky silný liekzníženie koncentrácie medi, ale nie je vhodné na dlhodobé používanie;
    • Vitamíny a obohacujúce lieky.

    Keď sa objavia neurologické príznaky, ako je napríklad syndróm chronickej únavy, depresia a ďalšie. Liečba je predpísaná striktne po konzultácii s psychiatrom. Antidepresíva sa zvyčajne predpisujú. Ak si všimnete neurologické príznaky včas a začnete liečiť, môžete dosiahnuť ich úplné vymiznutie.

    Strava

    Pacientom sa podáva strava s výživou č. 5. Jeho účelom je odstrániť potraviny, ktoré preťažujú pečeň. Prísne zakázané sú:

    • z mäsa - jahňacie, kačacie a kuracie;
    • klobásy a údené mäso;
    • čokoláda;
    • káva, kakao;
    • zo zeleniny - papriky, šťaveľ;
    • huby a strukoviny;
    • morské plody;
    • med;
    • alkohol.

    Základom diéty by mali byť ľahko stráviteľné bielkoviny

    Ďalšie výživové odporúčania sú podobné zásadám správnej výživy. Všetky jedlá by mali byť dusené, varené alebo dusené, nie vyprážané. Vo vašej dennej strave by malo byť minimálne množstvo tuku. Živočíšne tuky sa nahrádzajú rastlinnými tukmi. Musíte jesť v malých porciách 5-6 krát denne. Potraviny by mali mať teplú teplotu. Vylúčené sú hladovanie aj prejedanie.

    Prognóza

    Po zistení choroby sa predpokladalo, že by určite viedla k úplnému zdravotnému postihnutiu a smrti. Prognóza včasnej liečby je dnes ukľudňujúcaneurologické príznaky môžu byť úplne eliminované a pri pečeňových príznakoch môžu byť minimalizované. Inými slovami, človek môže nielen žiť, ale aj vykonávať prácu na plný úväzok.

    Prognóza je nepriaznivá v prípadoch, keď sa choroba objavila neskoro a lieková terapia už nebola účinná. Komplikácie tiež vznikajú, keď sa Wilson-Konovalovova choroba vyvinie na pozadí chronického zlyhania pečene.

    Wilson-Konovalovova choroba je genetická patológia, ktorá sa neobjaví bezprostredne po narodení. Pre tých, ktorí sa pripravujú na to, aby sa stali rodičmi, je dôležité podrobiť sa kompletnému vyšetreniu, aby sa v budúcnosti zabránilo rôznym odchýlkam. Našťastie dnes táto choroba nie je smrteľná. Správnym a včasným liečením sa môžete zbaviť väčšiny symptómov.