Arthrogryposis

Obsah

    Artrogrypóza je vrodené, geneticky spôsobené ochorenie kĺbov charakterizované stuhnutosťou dvoch alebo viacerých kĺbov a rozvojom svalových kontraktúr. Pri artrogrypóze sa tiež zistí poškodenie motorických neurónov miechy.

    Príčiny výskytu

    Artrogrypóza sa u detí vyskytuje z neznámeho dôvodu a nie je spojená so zaťaženou dedičnosťou (s výnimkou distálnej formy choroby). Vedci zistili, že arthrogrypóza sa začína tvoriť v 4. - 5. týždni vývoja plodu.

    Môže to byť spôsobené geneticky určenou poruchou tvorby svalových vlákien. Nie je vylúčené ani sekundárne poškodenie svalov v dôsledku patologických zmien v motorických neurónoch miechy.

    Podľa štatistík sa toto ochorenie vyskytuje v priemere u jedného z 3 000 novorodencov.

    Zistilo sa, že existujú rizikové faktory, ktorých prítomnosť u matky pravdepodobne spôsobí artrogrypózu:

    • Vírusové ochorenie na začiatku tehotenstva (osýpky, rubeola, cytomegalovírusová infekcia, toxoplazmóza).
    • Užívanie alkoholu, drog a drog.
    • Ionizujúce žiarenie.
    • Placentárna nedostatočnosť.
    • Vážny nedostatok vody.
    • Anomálie maternice (dvojvrstvové, nedostatočne vyvinuté).
    • Závažné somatické choroby vo fáze dekompenzácie (diabetes mellitus, systémový lupus erythematodes).

    Druhartrogrypóza

    Medzinárodná klasifikácia rozlišuje 4 formy artrogrypózy:

    • Zovšeobecnené (množné číslo). Touto formou sú ovplyvnené nielen svaly a kĺby horných a dolných končatín, ale aj čeľuste, kĺbové kĺby a ďalšie kĺby. Tento typ artrogrypózy postihuje viac ako polovicu pacientov.
    • Distal (charakterizovaný deformitou rúk a nôh).
    • S léziami horných končatín.
    • S léziami dolných končatín.

    Podľa závažnosti klinických prejavov sa rozlišujú rôzne stupne závažnosti choroby:

    • Svetelný stupeň.
    • Priemer.
    • Závažné.

    Existuje aj klasifikácia podľa druhu kĺbovej kontraktúry, ktorá môže byť kombinovaná ohyb, predĺženie, rotácia, únos, adukcia.

    Prejavy

    Pokiaľ ide o anatómiu, vyskytujú sa tieto zmeny:

    • Väzy kĺbov sú skrátené.
    • Kĺbové povrchy v spojovacej kapsule sa navzájom dotýkajú.
    • Svalový tonus je narušený.
    • Kĺb je upevnený v nefyziologickej polohe.
    • Pomalý rast tubulárnych kostí.
    • Obmedzený pohyb kĺbov.

    Klinické príznaky závisia od formy a závažnosti artrogrypózy. Vo zovšeobecnenej forme sú postihnuté najčastejšie veľké kĺby končatín: koleno, bedro, plece, lakte a zápästie. U tejto formy je vzhľad dieťaťa celkom charakteristický.

    Končatiny sú zdeformované a javia saskrátila sa a telo sa naopak pretiahlo. Krk vyzerá široko a hlava je zväčšená kvôli úzkym ramenám. Brucho je zväčšené, brušná stena je trochu napätá.

    Pozoruje sa hypotrofia svalov horného ramenného pletenca, akromiálny koniec kľúčnej kosti vystupuje výrazne nad pokožku. Vo väčšine prípadov je pronácia predlaktia pozorovaná v kombinácii s ohnutím rúk na dlaň. Deformácie a kontraktúry môžu byť symetrické (častejšie) a asymetrické.

    Aktívne pohyby v kĺboch ​​sú ťažké z dôvodu stuhnutosti svalov a porúch väzivového aparátu av závažných prípadoch nie sú možné. Pri pokusoch o pasívnu flexiu a predĺženie je cítiť tesný odpor, ale pohyby sú pre pacienta bezbolestné.

    ​​

    Okrem toho možno pozorovať tieto príznaky:

      52) Dislokácia alebo subluxácia (menej často) bedrového kĺbu.
    • Clubfoot.
    • Deformácia rúk a nôh.
    • Hemangiómy a telangiektázie (najčastejšie na koži čela), obzvlášť viditeľné počas plaču alebo rozruchu dieťaťa.
    • Sklon k prechladnutiu.

    Charakteristická je absencia lézií vnútorných orgánov a odchýlok v mentálnom a intelektuálnom vývoji.

    Diagnóza

    Artrogrypóza sa vo väčšine prípadov zisťuje v štádiu vnútromaternicového vývoja dieťaťa. Ultrazvuk (ultrazvuk) odhaľuje atrofiu mäkkých tkanív končatín a deformáciu kĺbov. Ďalším znakom je nízka motorická aktivita plodu.

    Viacodporúčame prečítať si: Bandáže pre ramenné kĺby

    Po narodení dieťaťa diagnostikuje detský neurológ alebo detský ortopéd na základe vyšetrenia, neurologických testov a inštrumentálneho vyšetrenia.

    Pri vykonávaní neurologických testov, pri ktorých sa zistí pokles alebo neprítomnosť reflexov svalov a šliach, poruchy citlivosti zvyčajne chýbajú.

    Nasledujúce nástroje sa používajú ako inštrumentálne metódy na stanovenie diagnózy:

    • Rádiografia (alebo počítačová tomografia) postihnutých kĺbov, zobrazenie magnetickou rezonanciou (MRI) a ultrazvukové vyšetrenie kĺbov. Röntgenová metóda je hlavnou príčinou diagnostiky artrogrypózy. Pre deti do 3 mesiacov sú röntgenové diagnostické metódy nežiaduce kvôli nepriaznivým účinkom ionizujúceho žiarenia na rastúce telo.
    • Elektroneuromyografia. Táto metóda odhaľuje narušenie neuromuskulárneho prenosu v dôsledku poškodenia motorických neurónov miechy.
    • Elektroencefalografia. Je to ďalší spôsob hodnotenia aktivity mozgových buniek.

    Liečba

    Čím skôr sa začne liečba choroby, tým je účinnejšia. Optimálny je začiatok liečby od prvého dňa po narodení. Ako konzervatívne metódy sa používajú:

    • ošetrenie tela a cvičenie na zákrok (fyzioterapeutické cvičenia),
    • masáže,
    • korekčné obväzy,
    • fyzioterapeutické postupy,
    • ortopedické pomôcky,
    • ]
    • liečivédrogy.

    Sádrové omietky sa menia týždenne

    Kľúčom k úspešnému ošetreniu dieťaťa je túžba dosiahnuť výsledky, dôslednosť a trpezlivosť rodičov. Od prvých dní po vyšetrení dieťaťa ortopedickým chirurgom dieťaťa sa rodičia naučia stylingu, aby sa eliminovali kontraktúry, ktoré sa vykonávajú 6-8 krát denne.

    Od 5. dňa sa novorodencovi podávajú omietky, aby sa odstránili kontraktúry a deformácie kostí a veľkých kĺbov. Na škáry kefy používajte omietky.

    Pred použitím nového obväzu sú povinné masážne a terapeutické cvičenia. Vo veku od 2 - 3 týždňov je dieťaťu predpísaná všeobecná masáž. Do tejto doby už má pokožka dieťaťa silnejšiu schopnosť a je pripravená na mechanické namáhanie. Masážny kurz pozostáva z 15 procedúr a vykonáva sa v intervaloch 1,5–2 mesiacov.

    Spolu s fázovou terapiou liatia a cvičeniami sú stanovené postupy, ktoré môžu zlepšiť neuromuskulárny prenos a trofizmus postihnutých kĺbov. Najčastejšie používaná fonoforéza alebo elektroforéza s liekmi (proserín, trental, lidáza) a elektroyostimulácia.
    Okrem toho sú uvedené teplé soľné kúpele, parafínová terapia a magnetoterapia.

    V niektorých prípadoch je na odstránenie kontraktúr a deformácií postačujúca konzervatívna terapia. Ak nie je možné vylúčiť porušenie konzervatívnymi metódami a nedochádza k pozitívnej dynamike počas 3 až 4 mesiacov, uchyľujú sa k chirurgickému zákroku.

    Prevencia relapsu a prognóza

    Ak je to aktuálnezačala komplexnú liečbu vo väčšine prípadov, môžete viesť úplný životný štýl. Pri generalizovanej forme artrogrypózy alebo neskorej liečbe je prognóza zlá. Artrogrypóza sa vyznačuje nedostatkom progresie ochorenia, ale je možné relaps.

    Na prevenciu sa odporúčajú tieto opatrenia:

    • Klinické pozorovanie dieťaťa ortopédom až do konca rastu kostí.
    • Ortopedické pomôcky (obuv, korzety, korektory postoja).
    • Kurzy terapeutickej masáže 2–4 krát ročne.
    • Podľa lekárovho predpisu, samozrejme, podávanie liekov, ktoré zlepšujú mikrocirkuláciu, vitamíny a minerály.
    • Sanatórium.

    Vykonávanie osobitných nápravných cvikov je povinné

    Artrogrypóza je závažné vrodené ochorenie, ktoré sa prejavuje prítomnosťou svalových kontraktúr a deformáciou kostí a kĺbov. Avšak s včasnou diagnostikou a prísnym dodržiavaním všetkých odporúčaní lekárov na dlhú dobu môžu byť prejavy tohto ochorenia odstránené alebo významne znížené.