amaurózu

Obsah

    Amauróza je v skutočnosti strata zraku, ale takáto patológia vzniká v rôznych situáciách. Leber má vrodenú amberózu a existujú aj také patológie, keď dôjde k oslepnutiu v dôsledku iných dôvodov alebo ak je vyvolaná nepriaznivým vonkajším účinkom. Poškodenie očí si vyžaduje dôkladné preštudovanie príčin a mechanizmu výskytu porušení - to umožňuje posúdiť návrat videnia alebo aspoň čiastočné zlepšenie.

    Leberova amauróza

    Táto choroba bola prvýkrát opísaná pred jedným a pol storočím a okamžite dostala meno známe dodnes, - Leberova vrodená amauróza. Autor ako prvý uviedol charakteristické znaky vývoja patológie:

      10. vrodená slepota;
    • vývoj následne pigmentovaných porúch;
    • kyvadlové nystagmy.

    Štúdia patológie umožnila zistiť nové skutočnosti. Ochorenie patrí do skupiny retinálnych dystrofií a vyskytuje sa v piatich percentách všetkých takýchto vrodených patológií. Diagnóza choroby je založená na týchto príznakoch:

      15. výrazné poškodenie zraku pri narodení alebo v ranom veku;
    • neprítomná elektroretinografia alebo významné zníženie odozvy;
    • prítomnosť retinopatie.

    Dôvody

    Výskum vedcov preukázal, že výskyt amaurózy je spojený s mnohými genetickými poruchami spôsobenými génovými mutáciami. Patológiu väčšinou dedíautozomálne recesívny typ, ale v medicíne sú opísané prípady autozomálnej dominantnej dedičnosti, čo je veľmi zriedkavé. V závislosti od toho, ktorý gén je poškodený a aký typ choroby sa prenáša, sa rozlišuje 16 druhov chorôb.

    Doteraz bolo objavených a opísaných šesť génov, ktoré sú zodpovedné za výskyt Leberovej vrodenej amaurózy:

    • regulátory štruktúry fotoreceptorov;
    • regulátory vývoja sietnice v embryonálnom období;
    • fototransduktory;
    • transportné proteíny;
    • Chrániče karoténovej výmeny.

    Podľa výsledkov genetickej štúdie pacientov, ktorí už trpia Leberovou amaurózou, je vinníkom vo viac ako polovici prípadov poškodený gén umiestnený na sedemnástom chromozóme.

    Príznaky

    Histologické vyšetrenia Leberovej vrodenej amaurózy sú mimoriadne zriedkavé, ojedinelé prípady takýchto procesov sú opísané v lekárskej literatúre. Poznamenáva sa, že u pacientov sietnica nemá vrstvu fotoreceptorov, je nahradená vrstvou kvádrových buniek. V periférnej zóne sietnice sa nachádzajú zóny migrácie epitelu, prejavuje sa deštrukcia Bruchovej membrány a pigmentový epitel.

    Diagnostika patologických symptómov u novorodencov nie je vždy možná.

    Klinické prejavy choroby počas novorodeneckého obdobia sa zriedka zaznamenávajú. V zásade sťažnosti prichádzajú od rodičov v prvých troch mesiacoch života dieťaťa, čo naznačuje, že dieťa nereaguje na svetlo. A atrofia je tiež diagnostikovaná.periorbitálne vlákno.

    Je potrebné poznamenať, že deti s amaurózou si často trú o oči prstami alebo jednoducho na ne nasmerujú svoje prsty. Tento fenomenálny fenomén bol prvýkrát opísaný v polovici dvadsiateho storočia a nazýval sa príznakom Franceskettiho. Tretina mladých pacientov trpí fotofóbiou a viac ako polovica má potulné pohyby očí alebo nystagmus.

    Odporúčame vám prečítať si: Ako odstrániť škvrnu z oka

    U mnohých mladých pacientov sa v prvom roku života vyšetrenie dna oboch očí neposkytuje prakticky žiadna informácia - stav očí je rovnaký ako u zdravého dieťaťa. Iba v priebehu času sa na sietnici oka objavia zmeny charakteristické pre amaurózu:

    • mramorový fundus;
    • granulované vekové škvrny;
    • chorioretinálna atrofia a ďalšie príznaky.

    Už vo veku dvoch rokov sa u detí, ktoré predtým nemali príznaky poškodenia, vyskytujú patologické zmeny - blednutie diskov optického nervu, zúženie krvných ciev sietnice. Podľa rôznych zdrojov je v tejto fáze možné diagnostikovať atrofiu zrakového nervu u 10–70% aplikovaných pacientov, čo je vždy spojené s Leberovou patológiou. U detí sa nachádzajú aj ďalšie patológie spojené s amaurózou.

    Ťažkosti s diagnostikou sú spôsobené skutočnosťou, že neexistujú žiadne jasne vyvinuté kritériá, a preto existujú významné rozdiely v údajoch výskumných pracovníkov. A stojí za zmienku aj ťažkosti s diagnostikou ERG, čo v prvých rokoch života neboloposkytuje presné údaje a na základe optickej atrofie sa umiestni Leberova patológia bez ohľadu na vplyv iných faktorov, ktoré významne ovplyvňujú diagnostiku choroby.

    U starších detí sa môžu vyskytnúť komplikácie, ako sú keratokonus, keratoglobus a katarakta. Takmer všetky deti s Leberovou vrodenou amaurózou majú hyperopiu. U niektorých detí sa zistí patológia spolu s neurologickými poruchami - približne tretina detí trpí zodpovedajúcimi príznakmi, má kŕčový syndróm. Neurosonografia diagnostikuje lézie, ako je difúzna atrofia mozgu, hypoplázia mozgu červa, porencefália alebo ventriculomegália.

    POMOC!Približne polovica detí s diagnostikovanou Leberovou vrodenou amaurózou trpí oneskorením v psychomotorickom vývoji.

    Je to do značnej miery dôsledkom zmyslovej deprivácie - neschopnosti vizuálne vnímať to, čo už ostatné deti vnímajú už od narodenia. Preto lekári odporúčajú pre čo najlepšiu sociálnu adaptáciu aktívne zahrnúť do podporného programu psychologickú rehabilitáciu detí s Leberovou vrodenou amaurózou.

    Spolu s patológiou Lebera existujú aj iné odchýlky, ale oveľa menej často. Medzi nimi možno uviesť:

      54) hluchota;
    • osteoporóza;
    • juvenilná nefroftíza (syndróm Senior-Boichis);
    • kardiomyopatia.

    Údaje získané na základe štúdií naznačujú, že Leberova vrodená amauróza nie je ani tak patológiou oka ako celku.niekoľko súvisiacich porušení, ktoré majú rovnaký pôvod, ale v súčasnosti ešte nie je identifikovaná a opísaná celá škála porušení. Z tohto hľadiska je dôležité správne pristupovať k diagnóze choroby a správne izolovať multisystémové anomálie s podobnými príznakmi a samotnú Leberovu amaurózu.

    Diagnostika

    Identifikácia problémov so zrakom si vyžaduje dôkladnú diagnostiku. Hlavnými metódami sú elektrofyziologické štúdie:

    • elektroretinografia;
    • vizuálne vyvolané potenciály.

    Registrácia odozvy zrakových orgánov na záblesk svetla nám umožňuje posúdiť závažnosť funkčných porúch a získať potrebné údaje na diferenciálnu diagnostiku. Dôležitým kritériom na diagnostikovanie choroby je nedostatok elektrroretinografie. U 93% detí s vrodenou Leberovou amaurózou chýba ERG a v polovici skúmaných s touto diagnózou je výrazne znížená amplitúda odozvy vizuálne indukovaných potenciálov.

    Diagnóza v detskom veku vykazuje jasné príznaky Leberovej amaurózy.

    Napriek údajom z diagnostických štúdií u dojčiat po prvom vyšetrení nie je vhodné jednoznačne diagnostikovať vrodenú amaurózu, aj keď sa u dieťaťa zmení fundus oka. Existuje mnoho patológií, ktoré sú sprevádzané aj retinopatiami, preto je diferenciálna diagnostika mimoriadne dôležitá. Na objasnenie sa do šiestich mesiacov uskutoční druhá štúdia, ktoráukáže spoľahlivejšie príznaky choroby.

    Diferenčná diagnostika patológie sa vykonáva pri chorobách, ako sú:

      72. vrodená nočná slepota;
    • oneskorené zrenie zraku;
    • vrodená atrofia zrakového nervu;
    • kortikálna slepota a cerebrálna porucha zraku;
    • 76) Battenova choroba;
    • laserom poháňaná apraxia (vrodená);
    • malígna osteopetróza;
    • Tay-Sachsova patológia;
    • Jobertova choroba;
    • Refsumov syndróm a iné.

    Liečba

    V súčasnosti na túto chorobu neexistuje žiadny liek. Je možné predpísať podpornú terapiu na zníženie výskytu slepoty, ak je neúplná (takéto prípady boli opísané v medicíne). Pacientom sa predpisujú vitamínové terapie a vazodilatačné lieky.

    Mimoriadne dôležitým aspektom liečby je psychologická podpora a sociálna adaptácia takýchto pacientov, pretože existuje riziko vývojových postihnutí v staršom veku, čo naznačuje nedostatok pozornosti na problém v detstve. Väčšina pacientov s kvalitnou rehabilitáciou má možnosť takýmto prejavom zabrániť.

    Iné typy amaurózy

    Leberova vrodená amauróza nie je jedinou formou patológie. Nachádzajú sa aj iné typy amaurózy, ktoré sa vyskytujú s rôznymi frekvenciami a majú úplne odlišné mechanizmy výskytu.

    Prechodný

    Prechodná amauróza nepatrí medzi dedičné patológie. V tomto prípadeamauróza sa vyskytuje na pozadí rôznych somatických patológií. Hlavnou príčinou je zvyčajne choroba lokalizovaná v hlave a krku, ale môžu existovať aj iné dôvody.

    Dôsledky mozgovej príhody môžu byť rôzne, vrátane straty zraku - prechodnej amaurózy.

    Prechodná amauróza sa vyskytuje v dôsledku:

    • novotvary vedúce k obštrukcii krvného obehu;
    • zúženie ciev alebo ich stlačenie nádorom;
    • embólia krvných ciev, ateroskleróza, aneuryzma.

    Pred začiatkom amaurózy u ľudí sa spravidla vyskytuje atak závažnej choroby. Môže to byť srdcový infarkt alebo mozgová porážka, prechodný ischemický atak. Po takýchto krízach má človek zvyčajne sťažnosti na problémy s citlivosťou v rukách, tinnitus a problémy so zrakom. Patológia má obvykle jednostranný charakter lézie.

    DÔLEŽITÉ!Pri závažných poruchách obehového systému môže oftalmoskopia naznačovať infarkt sietnice a optickú atrofiu.

    Liečba prechodnej amaurózy závisí od celkového zdravotného stavu pacienta a rozsahu výskytu týchto porúch. Pacientovi sú predpísané nootropické lieky a lieky na obnovenie krvného obehu a na zmiernenie vazospazmu. Ak existuje nádor, je možné vykonať operáciu.

    Hysterický

    Podobná patológia je mimoriadne zriedkavá a vyznačuje sa špecifickým mechanizmom výskytu. V jadre výskytu tohto typu chorobyleží hystéria alebo hysterická neuróza, vyvolaná psychologickou traumou. V dôsledku silného šoku majú pacienti rôzne somatické poruchy.

    POMOC!Tento proces sa nazýval „útek do choroby“, keď všetko negatívne v psychike pacienta vyvolalo závažné odchýlky vrátane hluchoty, amaurózy, afónie, ochrnutia končatín.

    Hysterická amauróza je obojstranná aj jednostranná, to znamená iba na jedno oko. Pacienti majú zúžené zorné pole, vnímanie svetla je zhoršené, pacienti s presvedčením, že nič nevidia, sú dobre orientovaní na zemi a nikdy sa nedostanú do život ohrozujúcich situácií - nebudú na okraji, nebudú šliapať na sklo atď. V tomto prípade je amauróza výsledkom stresového presvedčenia, že osoba má poruchu.

    Diagnostika rôznymi spôsobmi s istotou ukazuje, že očný nerv a sietnica sú normálne, iné poruchy sa nepozorujú, čo by mohlo naznačovať, že došlo k skutočnej amauróze. Počas diagnostiky sa lekári zvyčajne pýtajú pacientov na stav svojich príbuzných - takmer všetci pacienti mali predtým podozrenie, zvýšený bolestivý záujem o svoje zdravie atď.

    Je celkom logické, že títo pacienti pociťujú počas vážneho stresu falošný stres. poruchy sprevádzané jednotlivými symptómami patológie. Pri liečení takýchto pacientov konzultácia s psychiatrom avhodný cieľ.

    Alkoholik

    Ochorenie je výsledkom otravy alkoholom. Všimnite si, že takáto komplikácia sa vyskytuje pomerne zriedka a objavuje sa spravidla už na pozadí alkoholického kómy. U osoby, ktorá prešla alkoholom, v priebehu niekoľkých minút dôjde k narušeniu zrakovej funkcie. Alkoholická amauróza sa šíri do jedného alebo oboch očí naraz.

    Reakcia žiakov na svetlo počas alkoholickej amaurózy pretrváva, ale obete nevidia jasný obraz z dôvodu toxického poškodenia tela. Liečba tohto stavu nie je potrebná - po odstránení osoby z alkoholického kómy sa zrak sám obnoví v priebehu niekoľkých hodín.

    Najdôležitejšie

    Amauróza je v skutočnosti strata zraku a môže byť získaná alebo vrodená. Získaná amauróza je dôsledkom traumatického poranenia mozgu, poranenia očí alebo vážnych porúch obehového systému, ako sú srdcový infarkt alebo mozgová príhoda. Vrodená patológia sa nazýva Leberova amauróza a je spojená s defektom génu. Deti sa už narodili so zdravotným postihnutím, nemusia vidieť od narodenia alebo sa choroba v detstve rýchlo rozvíja.

    Liečba vrodenej patológie sa nevykonáva, už však existujú úspešné zásahy spojené so zavedením zdravej kópie génu zodpovedného za normálne videnie. Vo všeobecnosti sa táto prax nerozširovala, vykonávajú sa iba testy. Získanú amaurózu je možné liečiť, ale všetko záleží na príčine vzhľadu a prírodyporušovanie.